Polimorfismo (cag) del gen atxn2 como factor de riesgo relacionado con diabetes mellitus tipo 2

• Resumen
• Abstract

La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es una de las patologías con más prevalencia a nivel mundial, se estima que alrededor de 425 millones de habitantes viven actualmente con DM2 según la OMS, la importancia de realizar pruebas moleculares que permitan realizar un diagnóstico temprano conlleva el análisis de varios grupos de genes implicados en el fenotipo diabético con una marcada resistencia a la insulina y en la mayoría de los casos obesidad, entre los cuales están el polimorfismo de CAG(n) en el ATXN2 gen encontrado en el cromosoma 12q24. Objetivo. Conocer el estado actual del gen ATXN2 en relación al número variable de repeticiones en tándem (VNTR) del trinucleótido CAG(n) y su posible asociación con el desarrollo de la diabetes mellitus tipo 2. Metodología. Se llevó a cabo una revisión sistemática mediante la búsqueda de información en las bases de datos de PubMed, Google Scholar y Elsevier. Para ello, se combinaron palabras clave relevantes, como "diabetes mellitus tipo 2", "polimorfismo CAG" y "ATXN2 gen", junto con "Epigenética de la DM2". Se seleccionaron artículos originales y estudios experimentales publicados en revistas de alto impacto utilizando Scimago Journal Ranks para garantizar la calidad de la literatura revisada. Conclusión. Se determinó la relación entre el ATXN2 y el VNTR CAG(n) y la actividad transcripcional del gen en la DM2 y otras patologías neurodegenerativas es evidente. Sin embargo, para profundizar en este tema, es necesario ampliar el campo de estudio en Ecuador y en otros países latinoamericanos, a fin de analizar la variabilidad genética y su posible relación con la DM2 en esta población.

Diabetes mellitus type 2 (DM2) is one of the most prevalent pathologies worldwide, it is estimated that about 425 million inhabitants currently live with DM2 according to WHO, the importance of molecular tests that allow early diagnosis involves the analysis of several groups of genes involved in the diabetic phenotype with marked insulin resistance and in most cases obesity, among which are the CAG(n) polymorphism in the ATXN2 gene found on chromosome 12q24. Objective. To know the current status of the ATXN2 gene in relation to the variable number of tandem repeats (VNTR) of the CAG(n) trinucleotide and its possible association with the development of type 2 diabetes mellitus. Methodology. A systematic review was carried out by searching for information in PubMed, Google Scholar and Elsevier databases. For this purpose, relevant keywords, such as "type 2 diabetes mellitus", "CAG polymorphism" and "ATXN2 gene" were combined with "Epigenetics of DM2". Original articles and experimental studies published in high impact journals were selected using Scimago Journal Ranks to ensure the quality of the reviewed literature. Conclusion. The relationship between ATXN2 and VNTR CAG(n) was determined and the transcriptional activity of the gene in DM2 and other neurodegenerative pathologies is evident. However, in order to go deeper into this topic, it is necessary to expand the field of study in Ecuador and in other Latin American countries, in order to analyze the genetic variability and its possible relationship with DM2 in this population.